• Camilo Jara asiste desde este año a un colegio tradicional y practica Kung Fu.
  • Danae, Vicente, Paola y su esposo Jorge, Ignacio y Camilo. La Familia ahora puede hacer planes para paseos al aire libre o vacaciones.Foto: Cedida
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Lautaro Carmona
Los padres del menor investigaron alternativas, consultaron a especialistas médicos y emprendieron una campaña para que un hospital regional financiara el medicamento que se le aplica de forma subcutánea, una vez por semana.

En el hogar de Camilo Jara nunca hubo pelotas. Ni siquiera sus hermanos mayores las recibieron como regalo en las navidades y su padre tuvo que guardarse las ganas de jugar un partido en familia para evitar accidentes.

Por largo tiempo todos sus muñecos fueron peluches, no aprendió a manejar la bicicleta y los paseos eran en silla de ruedas porque si caminaba tres cuadras comenzaba a sangrar. La mayor parte de su infancia transcurrió así, acostado, recibiendo clases en la casa, sin poder compartir con amigos de su edad y alejado de la mayoría de actividades que un niño de su edad quiere hacer.

En cambio, su temido compañero era el dolor. Éste aparecía junto con las hemorragias tras un golpe o una caída, y por los múltiples pinchazos que recibía en sus brazos con cada visita al hospital para colocarle el tratamiento vía endovenosa.

¿Qué era lo que le causaba todo esto?, la hemofilia, enfermedad que genera problemas de coagulación en la sangre y que Camilo padece en su forma más grave debido a la ausencia del factor VIII, -una proteína esencial en este proceso-, más el desarrollo de inhibidores, que impedían al medicamento habitual funcionar correctamente en su cuerpo.

“Cuando él tenía 5 años comencé a inyectarle morfina y en ese momento me pregunté ¿qué es lo que estamos haciendo? ¿Qué es lo que le espera en el futuro a mi hijo? ¡No puede ser! Ahí comenzamos a investigar, porque teníamos la certeza que había algo más con la ciencia avanzando, así que tenía que haber otra solución”, comenta a El Día Paola Núñez, madre del menor.

Su perseverancia dio resultado. En noviembre de 2018 la vida del niño se transformó completamente al apostar por un innovador tratamiento con una molécula especial llamada Emicizumab, que recientemente se comenzó a implementar en pacientes de Latinoamérica.

De hecho, Camilo es el primer chileno en usar este medicamento de manera constante ya que, tras conocer la historia y evaluar su caso, el Hospital San Pablo de Coquimbo accedió al financiamiento de las dosis que el menor necesita para mantenerse estable.

Vivir al límite

Paola Núñez y Jorge Jara tienen 21 años casados y cuatro hijos en común. Camilo es el tercero y el único que nació con hemofilia. “En mi familia tenemos hemofílicos, lo más cercano mi abuelo quien ya no está, me queda un primo y luego está Camilo”, relata la madre desde el living de su hogar.

Desde el nacimiento del niño, el 24 de octubre de 2009, Paola sospechó que podía tener esta condición genética, pero no fue sino hasta los dos meses de vida que se determinó el diagnóstico, cuando un muñeco que resbaló de una repisa le rozó por accidente su cabeza y al otro día se le formó un hematoma.

“Lo llevé al hospital y les pedí que le hicieran el examen. Ahí me dijeron que le faltaba el factor VIII de coagulación y posteriormente viajamos a Santiago donde confirmaron que era hemofilia”, señala.

A partir de ese momento la preocupación fue una constante en la rutina de esta familia, porque si el menor se pegaba o caía inmediatamente le aparecían hematomas, o si sufría algún corte, la sangre no le coagulaba.  

1.600 personas viven con hemofilia en Chile

“(…) Cuando empezó a caminar su trasero y sus rodillas eran gigantes, también le sangraban las articulaciones (hemartrosis), causando inflamación y dolor articular. No había nada que le calmara el dolor y fue muy difícil porque tampoco quería ponerlo en una burbuja. Vi muchos niños que llegaban al hospital en Santiago con rodilleras, coderas, cascos y ahí me preguntaba ¿a qué me voy a enfrentar? (…) él tiene que aprender a caerse, pero también a levantarse”, recuerda Paola, quien es técnico en enfermería y dejó de trabajar para poder cuidar a Camilo.

Para esa época la familia vivía en Antofagasta y aunque el niño tenía un médico que lo trataba en esa ciudad, tenían que viajar cada tres meses a la capital para poder consultar con especialistas en el área. Por esta razón, hace cinco años y medio decidieron trasladarse a La Serena para empezar de cero, construyendo una vivienda en una tranquila parcela familiar ubicada en el sector Los Alfalfares.

Decididos a encontrar un mejor tratamiento

Camilo tiene hemofilia A grave y además desarrolló inhibidores contra el Factor VIII, lo que hizo que el tratamiento habitual no le sirviera. Luego se intentó con un método llamado inmunotolerancia para frenar esos anticuerpos, pero tampoco funcionó.

Posteriormente se le aplicó un tratamiento de alto costo denominado agentes bypass que sí estaba disponible en el país pero las visitas al hospital se volvieron una verdadera tortura, al tener que recibir entre 10 y 12 punciones para encontrarle la vena, además se le introdujo un catéter que en varias ocasiones se infectó, creando más complicaciones a su ya delicado estado de salud.

En el proceso, Camilo comenzó a crecer y a entender lo que era la hemofilia. Además, para su familia resultaba doloroso y frustrante no verlo jugar o asistir a un colegio tradicional.

Camilo ahora puede tener muñecos de todo tipo, sin temor a que le causen alguna herida. Foto Lautaro Carmona

“(…) En mí desesperación comencé a investigar por internet y llegué a un medicamento que estaba en la primera etapa de prueba. Empecé a leer de qué se trataba y lo que más me llamó la atención es que se colocaba de forma subcutánea, es decir como una vacuna, y allí empecé a mandarle los links a la doctora Viviana Abarca que atiende en el Hospital de Coquimbo (…)”, rememora Paola.

En paralelo, pasaban por una etapa muy dura. Durante el 2018 Camilo presentó muchos problemas, entre ellos hematuria (sangre en la orina), hemartrosis en ambos codos, tobillos, y rodillas, además tuvo que ser hospitalizado varias veces.

Tras meses de esper  se aprobó el ingreso del medicamento a Chile, pero la única opción para obtenerlo era que el Hospital donde se atendía el niño lo pudiera financiar. Entonces, comenzó una gran campaña para poder concretar el ‘milagro’ que necesitaba el niño. 

Sensibilidad ante un caso complejo

El desafío de convencer al Comité de Farmacia del Hospital San Pablo de Coquimbo lo asumió Viviana Abarca, médico pediatra de dicho centro de salud y encargada de los pacientes hematológicos. Ella atiende a Camilo desde el año 2014 y en conversación con El Día asegura que su condición es bastante especial, muy diferente a la del resto de hemofílicos.  

“La mamá fue la que llegó primero con la información sobre un novedoso tratamiento que no había llegado a Chile. Nosotros comenzamos a averiguar y a estudiarlo, pero no fue sino hasta que lo trajo el laboratorio Roche al país que pudimos ver las reales posibilidades. Ellos ofrecieron donar el medicamento durante el primer mes, para que posteriormente el hospital siguiera comprándolo”, explica.

La doctora preparó una presentación ante el Comité de Farmacia del hospital con los pormenores de la historia clínica del niño, las dificultades que tenía y lo difícil que había sido tratarlo.

“Él no tenía una vida normal. No iba al colegio, no podía jugar ni correr, su mamá lo sacaba a pasear en silla de ruedas, además era complicado aplicarle el tratamiento tradicional. Así logramos sensibilizar al comité y les demostramos con números que era mucho más barato para el Estado adquirir este medicamento a seguir gastando millones de pesos en uno que no le funcionaba”, relata Abarca.

Es así como desde noviembre de 2018 el hospital de la comuna puerto compra este tratamiento para Camilo, convirtiéndose en el primer paciente chileno que lo utiliza de manera formal tras culminar la etapa de estudios y experimentos.

"Esto es una gran satisfacción como profesional porque es lo que uno quiere; que los pacientes puedan tener una buena calidad de vida a pesar de su enfermedad crónica. Camilo siempre va a ser hemofílico, pero él puede llevar una vida normal siempre y cuando se le siga administrando su tratamiento actual", reconoce la especialista.

Cambio total en su calidad de vida

“(…) Yo sabía que esto era el milagro que mi hijo necesitaba”, expresa Paola al recordar el momento en que recibió la noticia de la aprobación por parte del comité y de la rápida mejoría que vio en el niño tras recibir la primera dosis. “Nosotros estamos 100% agradecidos con el hospital, porque sin esa ayuda mi hijo no hubiera estado así como está ahora”.

La madre rememora un episodio ocurrido en Estados Unido, dos semanas después de comenzar el tratamiento. La familia viajó tras ser invitados a una conferencia llamada “viviendo con inhibidores” para conocer otros casos.

“(…) Justo al llegar allá, Camilo se resbaló en un baño. El golpe sonó muy fuerte, mi marido se desesperó y yo lo único que le decía era tranquilo, sé que va a funcionar. Lo revisamos para ver si tenía hematomas o sangrado pero no tenía nada, además nos dijo que se sentía bien. Luego de eso, él caminó lo que nunca pudo en nueve años. Desde ahí nos dimos cuenta que el medicamento realmente funcionaba y que mi hijo era otro”, narra.

Actualmente, el menor estudia cuarto básico en el colegio Domingo Santa María, dejó la silla de ruedas, puede hacer gimnasia y asiste a una academia de Kung fu. Sus controles médicos también disminuyeron de dos o tres por semana a uno solo mensual y el medicamento está en el refrigerador del domicilio, porque su mamá se lo inyecta.

“Le cambió la vida tanto a él como a nosotros. Yo trabajo part time, incluso nuestra cara es distinta. Mi sueño como mamá siempre fue verlo así”, destaca Paola.

Camilo también se siente feliz. Cuenta que antes no podía caminar y cuando lo hacía le dolía mucho. Quería ir a la escuela o jugar, pero estaba muy limitado. "Ahora me siento bien, ya tengo amigos, practico kung fu, pero fútbol aún no puedo", resalta. 

"Eso sería desafiar al destino y no queremos. Aunque eso es uno de los grandes sueños del papá, quien dice que es malo para la pelota, pero siempre quiso patear pelota con su hijo", reitera Paola entre risas. 

Paola, Camilo y Danae, la hermana mayor. Foto:  Lautaro Carmona

Nueva era para tratar la hemofilia

Juan Cristóbal Morales, médico familiar y miembro del equipo en la Unidad de Coagulopatía del Hospital Sótero del Río de Santiago, explica a El Día que el Emicizumab es parte de la nueva era de tratamientos contra la hemofilia.

“Es muy fácil de administrar, prácticamente indoloro y en los primeros esquemas se probó la aplicación de una vez por semana, después de cada dos semanas e incluso existe el de una vez al mes, así que representa un cambio grande e histórico en el tratamiento de esta enfermedad”, precisa.

Asimismo, reconoce que no es la única molécula que se está probando, ya que hay otras en fase de investigación con un perfil bastante similar.

“La que está ocupando Camilo solo sirve para la hemofilia A, pero nosotros tenemos pacientes probando una que sirve para hemofilia A y B. También se habla de terapia génica, es decir, de modificar los genes para que el paciente produzca el factor que les falta (el VIII o el IX)”, agrega.

Sin embargo, el médico aclara que los nuevos tratamientos no se adaptan a todo tipo de pacientes y por eso es importante evaluar cada caso en particular, de acuerdo a las necesidades o situaciones que se vayan presentando.

“A algunas personas les hemos sugerido que prueben los nuevos tratamientos pero dicen que no, en parte por temor, o porque les acomoda el que ya tienen”, acota.

Por último, el especialista indica que cualquier tratamiento contra la hemofilia debe apuntar a evitar las hemorragias

“Hay una parte que es responsabilidad de los médicos y la otra del paciente con el tema de la adherencia. Hay veces, sobre todo con los pacientes adultos que se quedan sin tratamiento porque no pueden venir por el trabajo o porque se les olvida y quedan desprovistos. Hay que tratar que nunca se les olvide porque es una condición que van a tener para siempre, así que el contacto con el equipo de salud es fundamental, además de asistir a sus controles y retirar sus medicamentos”, sostiene. 

Finalmente, Morales detalla que en Chile hay alrededor de 1.600 pacientes con hemofilia, pero admite que no es una estadística tan actualizada. 

"Estamos levantando un registro electrónico nacional de hemofilia y así será más fácil saber cuántos son, dónde están, así será mucho más transparente", indica. 

 

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