De un error de diagnóstico a Duchenne: La batalla de una familia de Coquimbo

Anthony Gallardo Vargas, un niño de seis años que vive con su familia en Rinconada El Sauce, Coquimbo, fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada 3.500 varones.

El diagnóstico se confirmó después de que sus padres, Ruth y Yerko, una jefa de hogar y un trabajador de la construcción, decidieran financiar un costoso examen molecular recomendado por una neuróloga infantil. El análisis reveló una mutación genética aún más rara conocida como “variación sin sentido”.

Durante tres años, la familia asistió a controles periódicos en centros de salud pública, preocupados por los problemas de Anthony para saltar, sus frecuentes caídas al correr y su cansancio excesivo. Estos síntomas, que suelen manifestarse antes de los cinco años, son indicativos de esta enfermedad progresiva e irreversible, que afecta diversos órganos con el tiempo.

Ruth Vargas, la madre de Anthony, destacó que, además de estos síntomas, los antecedentes familiares con su hermano y primo fueron fundamentales para acelerar el diagnóstico. Aunque la distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades raras más comunes, su tratamiento no está cubierto por la Ley Ricarte Soto, el principal programa de financiamiento de enfermedades de alto costo en Chile. La mutación sin sentido interfiere prematuramente con la producción de una proteína esencial para el desarrollo muscular.

DEL PIE PLANO A LA DISTROFIA DE DUCHENNE 

“Cuando Anthony tenía tres años, fuimos a un control en el Cesfam, donde se esperaba que pudiera saltar con ambos pies, lo que no lograba. Los médicos sugirieron pie plano, ya que también se caía con frecuencia en el jardín infantil. Luego solicitamos una consulta particular con un traumatólogo, quien recomendó caminar descalzo y usar plantillas”, relató Ruth.

A pesar de seguir esta recomendación durante tres meses, Anthony seguía cayéndose. Ruth y Yerko lo inscribieron en una escuela de fútbol, donde se observó otra señal de alerta: el niño se cansaba rápidamente. “Estuvo solo un par de meses y no quiso continuar. Se notaba la diferencia con los otros niños. Decidimos adelantar la consulta con el traumatólogo, ya que, por mis antecedentes familiares, estaba segura de que tenía la condición”.

El traumatólogo derivó a Anthony a una neuróloga infantil, quien finalmente recomendó un examen genético para confirmar las sospechas. Este análisis puso fin a más de dos años de idas y venidas por diversas consultas. “Sentimos que nuestras advertencias no se tomaron con la seriedad que merecían, lo que podría haber permitido un diagnóstico más temprano. El examen genético también nos permitió identificar la mutación específica de Duchenne y la neuróloga nos explicó las diferencias entre las distintas cepas”, comentó Ruth.

La mutación sin sentido en la distrofia muscular de Duchenne provoca un avance progresivo e irreversible, dañando la musculatura y provocando fallas multisistémicas a largo plazo. Está relacionada con la alteración de una proteína conocida como distrofina, cuya mutación en el genoma de los pacientes resulta en debilidad muscular patológica.

Desde la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch), que apoyará a la familia Gallardo-Vargas, se observa una falta generalizada de conocimiento sobre estas condiciones en el sistema sanitario local. “Para un niño con distrofia de Duchenne, un diagnóstico temprano es crucial. Puede marcar la diferencia entre prolongar su calidad de vida o enfrentar graves consecuencias. La falta de educación e información es un problema frecuente que no está limitado a un sistema o centro de salud específico”, explicó Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación.

LA DEUDA DE CHILE CON LOS PACIENTES 

Felch brindará apoyo a la familia con orientación sobre opciones terapéuticas y herramientas legales para acceder rápidamente a tratamientos. La distrofia muscular de Duchenne, en su variante sin sentido, es una enfermedad de avance progresivo y lesiones irreversibles. Los recientes avances científicos han generado esperanzas para las familias afectadas por esta y otras patologías raras.

La situación de estas enfermedades es muy dinámica, tanto en sus características como en la disponibilidad de nuevos tratamientos, según la representante de Felch, quien también forma parte de la comisión de vigilancia y control de la Ley Ricarte Soto. Esta comisión se encarga de supervisar la correcta implementación de la normativa.

“En Chile, estamos en deuda en términos de educación e información, un problema que afecta a pacientes en todo el país. Muchas veces, deben pasar por varios especialistas y enfrentar diagnósticos imprecisos. El acceso a tratamientos complejos es solo uno de los desafíos que enfrentamos”, enfatizó Estivill.

Recientemente, la Fundación respaldó una propuesta de colegios profesionales que sugiere el modelo de la política pública francesa como base para una nueva regulación en Chile sobre enfermedades poco frecuentes. Esta propuesta, elaborada en respuesta a las demandas de financiamiento para tratamientos de alto costo, incluye pilares fundamentales como la divulgación de patologías, la promoción de la investigación, y la mejora del acceso a tratamientos y la calidad de las prestaciones.

El documento francés inspiró una propuesta de plan nacional de enfermedades raras presentada en 2021 al gobierno del Presidente Sebastián Piñera y actualmente en revisión por la administración del Presidente Gabriel Boric. Estas recomendaciones fueron formuladas por cinco comisiones que adaptaron el plan a las necesidades locales.

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras en Europa se definen como aquellas con una incidencia menor a 1 por cada 2.000 personas. Se estima que existen más de 8.000 enfermedades raras que podrían afectar al 6-8% de la población. Esto implicaría que en Chile podría haber alrededor de 1 millón de personas con alguna enfermedad rara, según el Minsal (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).